Аритмогенная кардиомиопатия

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — серьезное заболевание сердца, которое вызывает аритмии; это вызвано генетической мутацией; это ответственно за дефектные белки, которые со временем вызывают разрушение части клеток сердца; на самом деле мы наблюдаем замену части нормальной ткани волокнистой и жировой тканью (поврежденные участки распределяются как леопардовое пятно); этот процесс вызывает расширение правого желудочка и вызывает возникновение аритмий.

Аритмогенная кардиомиопатия также известна как аритмогенная дисплазия правого желудочка ; инсайдеры часто называют его аббревиатурой ARVD / C ( Аритмогенная дисплазия правого желудочка / кардиомиопатия ).

Это относительно редкое заболевание, поскольку оно поражает примерно 1 человека из 5000; это скорее известно широкой публике, потому что это стало причиной внезапной смерти молодых спортсменов (футболисты Дэвид Астори, Антонио Пуэрта, Даниэль Жарк, пловец Маттиа ДаллАльо, хоккеист Дарси Робинсон и многие другие); согласно некоторым исследованиям, спорт является причиной прогрессирования заболевания и в 5 раз увеличивает риск внезапной смерти. Заболевание чаще встречается у мужчин, но женщины не застрахованы от него.

Что делает болезнь довольно тонкой, так это сложность ее диагностики.

Причины аритмогенной кардиомиопатии

Аритмогенная кардиомиопатия — это генетическое заболевание, которое передается аутосомно-доминантным способом, другими словами, если родитель является носителем этого заболевания, каждый ребенок имеет 50% -ную вероятность наследования генетической мутации, ответственной за патологию; следует отметить, что факт наследования этой мутации не означает, что вы автоматически заболеете, но вы рискуете заболеть; риск заболеть зависит от степени проникновения заболевания; если пенетрантность высокая, вероятность заболеть также будет высокой, если она низкая, возможно, что болезнь никогда не разовьется (так обстоит дело с так называемыми здоровыми носителями); помните, что пенетрантность соответствует частоте, с которой, учитывая данный генотип, встречается соответствующий фенотип (например, заболевание).

В случае родителей, у которых наличие заболевания определенно, это Желательно проводить периодические проверки, чтобы проверить наличие у их детей; фактически следует учитывать, что клинические симптомы и признаки аритмогенной кардиомиопатии имеют тенденцию возникать, особенно в период от 15 до 25 лет; на самом деле это довольно редко, чтобы найти заболевание у субъектов в раннем возрасте.

Симптомы аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка

Основные симптомы и признаки аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка:

  • кардиопальмо (сердцебиение) : это проявление, которое широко известно как «сердце в горле»; у субъекта есть четкое, сильное или даже сильное восприятие сердцебиения.
  • Обморок : внезапная потеря сознания вызывает падение на землю; это может быть вызвано очень быстрой аритмией; особенно тяжелые аритмии могут привести к внезапной смерти.
  • Сердечная недостаточность (сердечная недостаточность): это менее частое и позднее проявление; на самом деле, оно имеет тенденцию возникать, когда повреждение сердца более обширное; сердечная недостаточность характеризуется многими симптомами и признаками (одышка, головокружение, спутанность сознания, отек, постоянный сухой кашель с затрудненным дыханием, потеря аппетита, тахикардия, сердцебиение, никтурия).

Аритмогенная кардиомиопатия — диагностика

cardiomiopatia aritmogena

Диагноз аритмогенной кардиомиопатии может быть довольно сложной проблемой, особенно если семейная картина неизвестна. Нет стандартного диагностического теста; подозрение может возникнуть в случае молодого мужчины, который страдает от сердцебиения или обморока или пережил остановку сердца; подозрение может быть усилено, если есть корреляция между этими проявлениями и физической активностью.

Обычно протокол диагностики следующий:

В отдельных случаях могут потребоваться другие тесты такие как ядерно-магнитно-резонансная томография (если выполняется с контрастным веществом, это может помочь проверить наличие жировой и / или фиброзной ткани, ангиография и эндомиокардиальная биопсия (процедура, которая не является безопасной и требует короткой госпитализации) и электрофизиологическое исследование (также в этом случае это процедура, которая не без риска; в некоторых случаях возможно практиковать транскатетерную абляцию).

В случае семей, в которых известны случаи аритмогенной кардиомиопатии, это значительное генетическое исследование, который может предоставить данные, которые будут очень полезны для диагностических исследований; однако это может позволить исключить из наблюдения тех, у кого нет генетической мутации; вместо этого у субъектов, у которых присутствует мутация, будет установлен календарь периодических исследований для раннего выявления возможного появления заболевания и его развития.

Аритмогенная кардиомиопатия — Лекарства

В настоящее время, к сожалению, нет лекарств, способных повлиять на причину заболевания (этиологическая терапия); аритмогенная кардиомиопатия представляет собой заболевание, имеющее большое значение, но при своевременной диагностике ее можно эффективно контролировать.

У пациентов с высоким риском автоматическая имплантация дефибриллятора проводится при отсутствии противопоказаний. имплантируемый (ICD) — сложное устройство, способное распознавать и блокировать угрожающие жизни аритмии.

Во многих случаях эффективна медикаментозная терапия; обычно используемые препараты — антиаритмические средства (амиодарон, соталол, бета-адреноблокаторы), антигипертензивные средства (ингибиторы АПФ) и диуретики.

Спортивный спорт противопоказан в случае аритмогенной кардиомиопатии; как уже упоминалось, на самом деле, некоторые исследования считают, что он ответственен за прогрессирование заболевания и связан с пятикратным повышением риска внезапной смерти.